आयव्हीएफ प्रत्यारोपणपूर्व जनुकीय चाचणी आणि अनुवांशिक दोषांचे निदान

आई होण्यापूर्वी प्रत्येक स्त्रीला आपलं बाळ निरोगी असेल ना, त्याला काही अनुवांशिक आजार किंवा अन्य आजाराची लागण तर होणार नाही ना, असे अनेक प्रश्न सतावतात. म्हणूनच, बाळाला कोणताही अनुवांशिक आजार होऊ नये साठी आधुनिक तंत्रज्ञानाच्या मदतीने बाळाला निरोगी ठेवण्याचं काम करता येऊ शकतं. मोनोजेनिक डिसऑर्डर (पीजीटी-एम) साठी प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्ट करुन घेतली जाते. कधीकधी प्रजनन उपचार घेत असलेल्या जोडप्यामध्ये त्यांच्या गुणसूत्रांची संरचनात्मक पुनर्रचना होते. यापैकी काही क्रोमोसोमल पुनर्रचना परिणामी भ्रूणांमध्ये असामान्यता आणू शकतात. इतर जोडप्यांमध्ये, पालकांपैकी एक किंवा दोन्ही पालक जनुक उत्परिवर्तनाचे वाहक असू शकतात ज्यामुळे ज्ञात अनुवांशिक विकार होऊ शकतात. अशा जोडप्याच्या परिणामी भ्रूणांना अनुवांशिक रोगाचा वारसा मिळू शकतो. यासंबंधी मुंबईतील नोव्हा आयव्हीएफ फेर्टीलिटीच्या वंध्यत्व निवारण तज्ज्ञ डॉ. स्नेहा साठे म्हणाल्या, क्रॉमोझोममधल्या दोषामुळेसुद्धा प्रजननक्षमता किंवा गर्भधारणेवर विपरीत परिणाम होऊ शकतो. आयव्हीएफ (IVF) च्या संयोजनात पीजीटीचा समावेश केला तर फलनक्रियेतून तयार झालेल्या भ्रूणात काही अनुवांशिक (क्रोमोसोमल) विकृती आहेत का हे समजू शकते.अनुवांशिक दोष ओळखण्यासाठी तीन प्रकारच्या पीजीटी- चाचण्या कराव्या लागतात.

तज्ज्ञांकडून सल्ला  

खारघरच्या मदरहुड हॉस्पिटलच्या सल्लागार माता गर्भ औषध तज्ज्ञ, डॉ. प्रिया देशपांडे सांगतात जवळपास सर्व स्त्रियांना क्रोमोसोमली असामान्य अंडी असण्याचा धोका असतो आणि सर्व पुरुषांना शुक्राणूंमध्ये काही क्रोमोसोमल विकृतींचा धोका असतो. असामान्य असणा-या भ्रूणांची टक्केवारी पालकांचे वय आणि आरोग्य इतिहास यासारख्या घटकांवर अवलंबून असते. प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) गर्भधारणेपूर्वी इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) द्वारे तयार केलेल्या भ्रूणांमधील अनुवांशिक दोष शोधण्यात मदत करते.

पीजीटी-ए

या चाचणीद्वारे भ्रूण युप्लॉइड आहे (योग्य संख्येत गुणसूत्रांची उपस्थिती) की एन्युप्लॉइड आहे (गुणसूत्रे संख्येने कमी किंवा जास्त) ते समजते. शिवाय गुणसूत्र वाजवीपेक्षा मोठा आहे किंवा वाजवीपेक्षा लहान आहे हे निर्धारित करता येते. ( उदा. डाऊन्स सिंड्रोम) प्रौढ वयात स्त्री बीजांचे प्रमाण घटत जाते आणि एन्युप्लॉइडीचा धोका वाढतो. यामुळे गर्भधारणक्षमता   कमी होते तसेच वाढत्या वयानुसार गर्भपात होण्याचे प्रमाण वाढते.

आयव्हीएफ आणि पीजीटी ए

या चाचणीद्वारे युप्लॉइड भ्रूण ओळखून त्यांचे गर्भाशयात प्रत्यारोपण करता येते. ह्यामुळे यशस्वी गर्भधारणेची शक्यता वाढते, गर्भपात होण्याचा धोका कमी होतो आणि सदोष गुणसूत्र असलेला गर्भ वाढण्याची शक्यता कमी होते.

पीजीटी-एम

या चाचणीच्या मदतीने आयव्हीएफ करून तयार झालेल्या भ्रूणात  मोनोजेनिक किंवा सिंगल जीन डिसऑर्डर याची पडताळणी करता येते. ज्या दांपत्यामध्ये, थॅलेसेमिया, सिस्टिक फायब्रोसिस, मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी इ. विकार उत्पन्न करणारे जनुक उपस्थित आहेत त्यांच्या बाबतीत आयव्हीएफ करताना भ्रूणांची पीजीटी एम ही चांचणी करणे महत्त्वाचे आहे.

पीजीटी-एसआर

भ्रूणाच्या गुणसूत्रांमध्ये रचनात्मक फेरफार झालेले आहेत का ह्याचे पीजीटी-एसआर चाचणीद्वारे निदान करता येते. कुठच्याही एका जोडीदारामध्ये एखादे जनुक विपरीत जागी आढळले किंवा ते उलटे लागलेले आढळले तर त्यामुळेसुद्धा प्रजननक्षमता क्षीण होऊ शकते किंवा वारंवार गर्भपात होऊ शकतो.

या चाचण्यांमुळे विशिष्ट अनुवांशिक विकारांचे निदान करता येते आणि त्यामुळे अनुवांशिक विकार नसलेले नॉर्मल/सुदृढ गर्भ ओळखण्यास मदत होते. एखाद्या दांपत्यामध्ये  कुणा  एकाकडे जरी असे सदोष जनुक असले तरी त्यांना सुदृढ अपत्यप्राप्तीची अपेक्षा करता येते.

आयव्हीएफ प्रक्रियेदरम्यान पीजीटी चाचणी कशी करतात?

प्रजननक्षमतेचे मूल्यमापन करून डॉक्टर अनुवांशिक  समुपदेशनाची शिफारस करतात. त्यानंतरच पीजीटी सह आयव्हीएफ करण्याचा सल्ला दिला जातो. आयव्हीएफ नियोजनप्रक्रियेत बीजांडकोषातूनस्त्रीबीजे बाहेर काढली जातात आणि प्रयोगशाळेमध्ये शुक्राणूंसमवेत काचपात्रात त्यांचे फलन केले जाते. फलित बीजांडे ५- ६ दिवसाची होईपर्यंत त्यांचे निरीक्षण केले जाते. नंतर एम्ब्रियॉलॉजिस्ट भ्रूणाच्या पेशीसंचयातील पेशिका बायॉप्सी करून काढून घेतात. त्या पेशी खास प्रयोगशाळेत जनुकीय परीक्षणासाठी पाठविल्या जातात.  परीक्षणाचा रिपोर्ट मिळायला ६-७ दिवसांचा कालावधी लागतो. तोपर्यंत ते भ्रूण गोठवून सुरक्षित ठेवले जातात.

तुमच्या सौंदर्यामध्ये भर घालण्यासाठी POPxo आणि MyGlamm येत आहेत एकत्र.  आमच्या  The Great Glamm Survey मध्ये सहभागी व्हा आणि जिंका  रुपये 1,000 हजार पर्यंतचा फायदा  आणि सोबत मिळवा एक  MyGlamm कडून मोफत लिपस्टिक