आता गर्भातच बाळाचा अनुवांशिक आजार कळणं शक्य

अनेक महिलांना बाळाच्या जन्मापूर्वीपासूनच त्यांच्या आरोग्याची चिंता सतावत असते. आपलं बाळ निरोगी असेल ना, त्याला काही अनुवांशिक आजार किंवा अन्य आजाराची लागण होणार नाही ना, बाळाची वाढ कशी होते, असे अनेक प्रश्न महिलांना सतावत असतात. म्हणूनच बाळाला कोणताही अनुवांशिक आजार होऊ नये, यासाठी गर्भवती महिलांची नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआयपीटी) ही चाचणी करण्यात येत आहे. या चाचणीद्वारे गर्भातील बाळाला कुठलाही अनुवंशिक आजाराचे निदान पटकन होणं ही शक्य झाले आहे.

नवजात बाळाच आरोग्य हे मातेच्या सुदृढ असण्यावर अवलंबून असते. कारण आईला कुठलाही आजार असल्यास बाळावर याचा परिणाम होऊ शकतो. यामध्येच सिकल सेल, एनेमिया, मधुमेह आणि थँलेसेमियासारखे विविध अनवशांकिक आजार आहेत. हे आजार आईकडून बाळाला होण्याची शक्यता असते. परंतु, जर नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआयपीटी) ही चाचणी करून घेतली तर बाळाला होणाऱ्या आजाराचा धोका टाळता येऊ शकतो.

काय आहे डॉक्टरांचे म्हणणे  

पुण्यातील अपोलो डायग्नोस्टिकचे पश्चिम विभागीय तांत्रिक प्रमुख डॉ. निरंजन नायक म्हणाले की, ‘‘नॉन-इनवेसिव्ह प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआयपीटी) ही एक अशी स्क्रीनिंग चाचणी जी सामान्यतः गर्भधारणेच्या पहिल्या 3 महिन्यांत बाळामध्ये गुणसूत्रातील असामान्यता शोधण्यासाठी केली जाऊ शकते. ही चाचणी तीन सामान्यतः आढळणारी गुणसूत्र विकृती आणि लैंगिक गुणसूत्र विकृती शोधते. ही बाळाच्या क्रोमोसोमल विकृतीचे निदान करण्यास मदत करते. जसे की डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी २१), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी १) आणि पाटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी १)अशा गर्भाच्या अ‍ॅन्युप्लॉइडीटी विकारांची तपासणी करण्यासाठी एनआयपीटी एक जन्मपूर्व रक्त चाचणी आहे. ज्यामुळे बौद्धिक विकलांगता किंवा जन्म दोष दर्शवितात. या चाचणी प्रक्रियेमध्ये रक्त संकलन करून ते नंतर प्रयोगशाळेत विश्लेषणासाठी पाठवले जाते. प्रयोगशाळेतील तंत्रज्ञ सेल-फ्री डीएनए (सीएफडीएनए), आईच्या रक्तातील बाळाच्या डीएनएच्या तुकडे, विकृतीच्या चिन्हांचे निरीक्षण करतो. ’’

पुण्यातील मदरहुड रूग्णालयातील प्रसूती आणि स्त्रीरोग तज्ज्ञ डॉ. स्वाती गायकवाड म्हणाल्या की, ‘‘गर्भातील बाळाला कुठलाही अनुवांशिक आजार आहे का हे तपासून पाहण्यासाठी मातेच्या गर्भाशयातून (अम्नीओटिक फल्युड) द्रव काढून ते प्रयोगशाळेत पाठवले जात होते. परंतु, आता नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआयपीटी) या चाचणीमुळे पटकन निदान होणं शक्य झाले आहे. गरोदरपणात प्रत्येक महिलेची सोनोग्राफी आणि बायोमारकल ही नियमित चाचणी केली जाते. या चाचणीत गर्भातील बाळाला व्यंग असल्याचे चिन्ह दिसल्यास अशा महिलांना एनआयपीटी चाचणी करण्याचा सल्ला दिला जातो. या व्यतिरिक्त जास्त वयाच्या महिलांसाठीही या चाचणीचा सल्ला डॉक्टर देतात. या चाचणीचा अहवाल ९९ टक्के अचूक येतो. अशावेळी गर्भात व्यंग असल्यास बऱ्याचदा गर्भपाताचा निर्णय घेतला जातो.’’

तज्ज्ञ डॉक्टरांच्या मते, जन्मतः बाळांमध्ये दुर्मिळ आजार हे अनुवंशिकतेमुळे निर्माण होतात. हे आजार पिढ्यानं पिढ्या चालतात. पूर्वी आजारांचे योग्यवेळी निदान होण्यासाठी पर्याय उपलब्ध नव्हते. त्यामुळे पुढे होणारा संभावित धोका टाळता येत नव्हता. म्हणून अनेक प्रकरणांमध्ये गर्भावर चाचण्या करून त्यांच्यातील दोष तपासले जात होते. यात गर्भामध्ये दोष आढळल्यास त्या गर्भाचा त्यागही केला जात होता. परंतु, आता जागरूकता आणि नियोजन यामुळे पुझे होणारे संभावित धोका टाळता येऊ शकतात आणि गर्भावर योग्यवेळी उपचार करून त्याला निरोगीसुद्धा ठेवता येऊ शकतं. गर्भधारणेपूर्वी चाचणी करून घेणेही आवश्यक आहे.

एनआयपीटीची चाचणी कोणी करावी

• आपले वय 35 किंवा त्याहून अधिक आहे
• आपला बीएमआय 30 किंवा त्याहून अधिक आहे
• यापूर्वी आपण गुणसूत्र विकृती असलेल्या बाळाल जन्म दिल्यास
• गुणसूत्र स्थितीचा कौटुंबिक इतिहास आहे
• अल्ट्रासाऊंडमध्ये गर्भाची विसंगती
• ज्ञात अनुवांशिक विसंगती
• आपल्याकडे तीन महिन्यांहून अधिक काळ रक्त संक्रमण, स्टेम सेल प्रत्यारोपण किंवा इम्युनोथेरपी होती किंवा आपण हेपेरिन थेरपी घेत असाल
• आपल्यामध्ये अनुवांशिक विकृती आहे

 ही चाचणी कशी केली जाते?

यामध्ये “स्ट्रेक ट्यूब” म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या विशेष नळ्या रक्त गोळा करण्यासाठी वापरल्या जातात. या नळ्या फॉर्मल्डिहाइड-मुक्त संरक्षक न्युक्लिएटेड रक्त पेशी स्थिर करणारी तसेच 10 मिली रक्त संकलन करणारी ट्यूब आहे. जन्मपूर्व तपासणीसाठी आपण करु शकणा-या सुरक्षित चाचण्यांपैकी एक एनआयपीटी आहे. ही चाचणी गर्भधारणा झालेल्या बाळाला कोणत्याही प्रकारचे नुकसान न करता, क्रोमोसोमल विकृती होण्याची शक्यता असलेल्या बाळांविषयी माहिती देते. या चाचणीकरिता आपल्या तज्ञ डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.

तुमच्या सौंदर्यामध्ये भर घालण्यासाठी POPxo आणि MyGlamm येत आहेत एकत्र.  आमच्या  The Great Glamm Survey मध्ये सहभागी व्हा आणि जिंका  रुपये 1,000 हजार पर्यंतचा फायदा  आणि सोबत मिळवा एक  MyGlamm कडून मोफत लिपस्टिक